О том, насколько важна генетика, какие именно качества унаследует малыш от своих родителей и каков риск родить нездорового ребёнка, корреспондент «АиФ на Мурмане» узнавала у заведующей консультативным отделением медико-генетического отдела Мурманского диагностического центра Ольги САХАР.
Ольга Васильевна стала лучшим врачом-генетиком Мурманской области в 2008 году. Сейчас её медицинский стаж составляет три десятилетия, а генетикой заведующая отделением занимается более 20 лет.
Диагноз: не лечится!
- Ольга Васильевна, какие направления в генетике считаются особо перспективными?
- На мой взгляд, это область молекулярной генетики, которая имеет очень большие возможности и обширное применение. Кроме того, молекулярные технологии дают большие возможности для разработки новых перспективных методов лечения. Например, несколько лет назад более 20% детей с синдромальной патологией оставались с недифференцированным диагнозом, но теперь эти цифры значительно снижены за счёт выявления природы многих наследственных заболеваний как раз с помощью новых современных молекулярно-генетических методов исследования. Раньше существовали методы ДНК-диагностики, которые помогали определять небольшое количество заболеваний. Сейчас причинами примерно двухсот заболеваний можно назвать генные мутации.
- Есть ли такие области внутри науки генетики, важность которых ощущается особенно остро?
- Я бы остановилась на дородовой диагностике врождённых и наследственных заболеваний. В этом плане имеет большое значение пренатальная диагностика. Акцент делается на первые три месяца беременности. Будущие мамы должны в сроке 11-13 недель беременности пройти ультразвуковое обследование, сдать соответствующие анализы, которые помогут выявить группу риска по хромосомным заболеваниям у плода. Среди них наиболее часто встречается синдром Дауна. Это заболевание не лечится. Но можно предсказать появление такого ребёнка в период беременности на том сроке, когда плод считается нежизнеспособным и беременность можно прервать по медицинским показаниям. Но при этом, если результаты тестирования показали высокий риск, то данный факт не значит, что ребёнок 100% будет болен этой болезнью. Женщине назначат дополнительные анализы. С этой целью женщины, попавшие в группу высокого риска по результатам тестирования, направляются на консультацию к врачу генетику и дополнительные инвазивные исследования в МДЦ.
- А на более поздних сроках беременности можно выявить другие генетические заболевания?
- Диагностика хромосомных и многих тяжёлых генных заболеваний возможна как в 1, так и во 2 триместрах беременности, но приоритет принадлежит ранней диагностике, так как оптимальный и наиболее безопасный срок для прерывания беременности в случае выявления патологии - до 12 недель.
- Сколько детей с синдромом Дауна рождается в области ежегодно?
- Регистрируется примерно 10 новых случаев заболевания у новорожденных и, кроме того, ежегодно в среднем у 5 беременных предотвращается рождение ребёнка с таким диагнозом благодаря дородовой диагностике. Если мы говорим об общем количестве выявляемых генетических заболеваний, то их около двухсот случаев ежегодно.
Так сыграли гены?
- В последнее время часто можно услышать слова о том, что генофонд нации вырождается. Судя по вашим исследованиям, можно ли говорить об этом с уверенностью?
- Конечно, от нашего образа жизни зависит многое. Алкоголь, например, обладает токсическим действием, некоторые антибиотики, которые принимает женщина во время беременности, могут повредить плоду, да и загрязнение окружающей среды сказывается на человеке, а в последствии и на его потомстве, так как эти факторы способны вызывать генные мутации в половых клетках родителей. Но ведь существуют специальные программы, которые фиксируют частоту пороков развития у детей. Только в Мурманской области ежегодно регистрируются около четырёхсот таких детей, но среди них не все дети с тяжёлыми пороками. Кроме того, помимо внешних факторов существуют и другие, они также могут вызвать генные мутации.
- Говорят, что существует ген смеха или ген радости, насколько это утверждение верно? Неужели кто-то будет лишён возможности искренне смеяться только потому, что так «сыграли гены»?
- Это сложный процесс, в котором принимает участие не один ген, а целый ряд, и они относятся к сложно наследуемым признакам, имеется в виду и гормональный фон, и разные медиаторы. Характер человека зависит от взаимодействия многих генов, определяющих обмен нейромедиаторов, гормональный фон. Это сложно наследуемый признак, так же как рост, интеллект и многие другие параметры. Грубо говоря, депрессия тоже может передаваться по наследству. Кроме того, по наследству передаётся интеллект, рост и ещё множество самых разных параметров. Но учитывайте, что гены наследуются от разных родственников, не только мамы и папы, и в какой именно пропорции они «сойдутся» - прогнозировать сложно.
Пусть идеи не кончаются