В Псковской области выявляют не только частые, но и редкие генетические мутации, ведущие к раку молочной железы. Об этом в эфире программы «Анамнез» на радиостанции «Серебряный дождь» (88.3 FM) рассказал ведущий онколог-маммолог, врач-хирург областного клинического онкодиспансера Сергей Калиновский.
По его словам, в диспансере гены BRCA проверяют методом ПЦР – это более доступный скрининговый вариант. «В каждой популяции есть свои мутации. У нас характерно девять мутаций BRCA-1 и BRCA-2. И вот эти девять типов мутаций мы исследуем в нашем диспансере», – пояснил врач. Он подчеркнул, что такой минимум должна проходить каждая пациентка.
Однако иногда стандартный тест ничего не показывает, хотя тревожные сигналы есть. Если женщина заболела раком до 40 лет или у нее отягощен семейный анамнез, а ПЦР-исследование оказалось отрицательным, можно заподозрить редкую мутацию. В таких случаях биоматериал направляют в Институт Петрова для секвенирования – NGS-тестирования. Оно занимает от 40 до 60 дней.
«В Институте Петрова мы получаем ответ более чем на 20 мутаций. То есть не обязательно иметь мутацию BRCA. Там можно CHEK2 иметь мутацию или другую, которая тоже будет вызывать рак молочной железы», – отметил Сергей Калиновский.
Он также напомнил, что молекулярно-генетические исследования позволили создать особые классы препаратов – PARP-ингибиторы. Они блокируют «поломанные» гены и улучшают прогноз пациенток. В Псковской области таргетную терапию получают почти все женщины с BRCA-мутациями, подытожил гость радиоэфира.
