Элементарно: Ватсон. Врач-генетик о том, как не путать людей с крокодилами

У него настолько редкая профессия, что второго такого специалиста во всей Псковской области не сыщешь. На двери его кабинета висит табличка, на которой указана несуществующая должность, а дома у него хранится неиспользованное удостоверение инструктора по бальным танцам. Днями он зрит в самый корень человеческого естества, а по вечерам музицирует на флейте. При этом он настолько свободно разговаривает по-английски, что великий британский сыщик понял бы его с полуслова, как своего самого верного друга и соратника доктора Ватсона. Да потому что он доктор и есть!

   
   

Сегодня в гостях у «АиФ» заведующий консультативно-диагностическим отделением Псковской городской больницы врач-генетик Сергей Соловьёв.

Доктор, у меня ЭТО

Ольга Миронович, PSKOV.AIF.RU: Сергей Владимирович, как становятся генетиками?

Фото: АиФ-Псков / Ольга Миронович.

Сергей Соловьев: Полвека назад меня бы упекли в ГУЛАГ как вейсманиста-морганиста. Но и к тому времени, как я начал учиться в Ленинградском педиатрическом институте,  о такой специальности – «врач-генетик» - никто в моём окружении даже не задумывался. Я начинал как врач-инфекционист и мне это очень многое дало. Ведь чисто соматических заболеваний, судя по всему, вообще не бывает. Почти все болезни, как показывают новейшие исследования, носят инфекционный характер. Например, недавно учёные открыли вирус зеленых морских водорослей,  Хлоровирус, который на 10 % снижает умственный потенциал человека…

- Да что вы говорите! Неужели и глупостью можно заразиться?

- Да, глупость заразна, а также является наследственной болезнью. Но как наследственную я её начал изучать чуть позже – когда появилась государственная целевая программа по развитию здравоохранения, которая ввела в медицинский оборот такое понятие как «генетика». В результате чего в 2008 году меня отправили на первичную специализацию по генетике в Академию последипломного образования Санкт-Петербурга.

На самом деле мне и до этого приходилось иметь дело с генетикой. Например, однажды меня пригласили в одну псковскую семью по совершенно постороннему поводу, а я установил у девочки и её папы редчайшее генетическое заболевание – синдром Элерса-Данло. Удивительно, но мужчина прожил 33 года и даже не догадывался о том, что болен, и никто из других врачей ни разу ничего не заподозрил…

   
   

- Видимо, эта болезнь ему совсем не мешала?

- Мешала, ещё как! Делать карьеру. Он ведь хотел служить в УВД, а неврологи его браковали по той причине, что он якобы нетренированный, так как у него слабые мышцы. Оказалось, что это синдром.

Ну так вот. Когда я получил специальность врача-генетика, то какое-то время проработал в этой должности в областной детской больнице, сформировал там лабораторию неонатального скрининга, но потом по ряду обстоятельств был вынужден оттуда уйти.

Тем временем при Псковской городской больнице начали создавать консультативно-диагностическое отделение, которое мне предложили возглавить. С тех пор я заведую этим подразделением,  а также веду здесь приём как врач-генетик. Правда, такой должности – врач-генетик – в Псковской области на сегодня не существует. Лицензия  на медицинскую помощь по генетике в городской больнице есть, а должности нет. Хотя из расчёта на душу населения  в нашем регионе необходимы по крайней мере два штатных врача-генетика. По этой позиции мы, к сожалению, отстаём, например, от Новгородской области, где генетическая служба создана и более-менее успешно функционирует.

- Это получается, Вы на общественных началах трудитесь генетиком или… как?

- Да никак. Просто веду приём. Потому что как врач чувствую свою ответственность за пациентов. Иначе им пришлось бы ездить на платные консультации в Санкт-Петербург. У нас в регионе, конечно, существуют неонатальный скрининг (обследование младенцев) на пять врождённых заболеваний, а также пренатальная диагностика, когда беременных женщин по показаниям отправляют на специальное обследование в Санкт-Петербург, если есть вероятность, например, что родится ребёнок с синдромом Дауна. Но нет системной работы с семьями, где уже растут дети с генетическими отклонениями...

- Вы считаете, что беременность ребёнком с синдромом Дауна лучше прервать?

- Я не считаю гуманным рождение глубоких инвалидов по умственному развитию. Если предотвратить рождение ребёнка с синдромом Дауна, то можно сэкономить государству 3,5 миллиона рублей, которые пришлось бы потратить только в первые три года жизни этого человека.  В условиях дефицита бюджета такие траты уменьшают шансы вылечить обычных детей с банальными заболеваниями.

- Значит, генетические заболевания «лечатся» только абортами и контрацепцией?

Гены Фото: Shutterstock.com

- Гены не лечатся. Но если мы знаем, с каким именно заболеванием имеем дело, то мы знаем и каким образом оно наследуется. А значит, можем сделать так, чтобы в данной семье ребёнок с таким заболеванием не родился, а родился здоровый. На то и существуют новые технологии. Например, экстракорпоральное оплодотворение с диагностикой генетических проблем до подсадки эмбриончика и не только. Механизмов много.

Вот ещё пример. Живёт в Псковском районе одна большая дружная семья. Первым ребёнком в этой семье стала девочка. Родился второй – опять девочка. Забеременели третьим – снова девочка. А папе-то ведь хочется мальчика.

Наконец, рождается мальчик, но тяжёлый инвалид, от которого родные отказываются ещё в роддоме. С пятого захода у них рождается ещё один мальчик, но и он тяжёлый инвалид.

К счастью, поблизости оказался доктор Соловьёв. Он увидел этого ребёнка в стационаре областной детской больницы и поставил ему диагноз – синдром микрофтальмии Ленца. Это крайне редкое заболевание, вызванное сцеплением Х-хромосомы. Девочки им не болеют, но могут быть носителями. А здоровых мальчиков в этой семье не может быть по определению.

Понятно, что в данной ситуации необходимо было обследовать всех членов семьи ещё после рождения первого ребёнка-инвалида, чтобы предотвратить появление на свет других больных детей. Но у нас в Псковской области эта система пока не работает и в свете последних событий неизвестно, когда заработает. К сожалению, и в России в целом жизнь человека до сих пор ценится не слишком высоко: «помёр Максим – да и чёрт с ним».

генетика Фото: Shutterstock.com

Каждый год учёные открывают и описывают от 150 до 200 новых наследственных заболеваний вдобавок к тем пяти с лишним тысячам, которые мы уже знаем. При этом развиваются такие новые отрасли медицины, как, например, внутриутробная хирургия, которая позволяет лечить некоторые врождённые дефекты ещё до появления человека на свет. Самое интересное, что у нас в стране центром такой хирургии стала даже не Москва, а Екатеринбург.

- Наверное, там нашлись таланты…

- Таланты есть везде. Главное их поддерживать. Там, где на серьёзную научную работу выделяются деньги, она и процветает. Тем более, нельзя эту работу запускать, чтоб не оказаться на задворках цивилизации.

В медицине, к сожалению, тоже есть мода. Раньше, если помните, говорили, что все болезни от нервов. Сейчас модно считать, что все болезни от вирусов. А совсем скоро будет такой же непреложной истиной, что все болезни имеют наследственную причину.

Важно также учитывать, что наследственные болезни обмена веществ требуют серьёзных диетических ограничений. Главное, вовремя их выявить и компенсировать, пока не произошло поражение центральной нервной системы.

Шумахеры в белых халатах

- Медицинская генетика, конечно, недешёвое удовольствие и имеет дело с редчайшими заболеваниями. Но её опыт необходим в том числе и для того, чтобы  легче было справляться с распространёнными и «простыми». Для чего нужны болиды «Формулы-1»? Правильно, для того, чтобы обычные потребительские автомобили стали более качественными и безопасными. Вот и с медицинской генетикой так же.

- Она улучшит человеческую породу?

- Человеческая порода и без того улучшается. Мы стали лучше питаться. Некоторые из нас даже стали «более лучше одеваться», как Света Курицына из Иванова. У нас появилось больше возможностей для самообразования. Я, например, сейчас изучаю с помощью Интернета второй иностранный язык – итальянский. Английского мне уже мало.

- А почему не немецкий или иврит? Мне казалось, они современному врачу нужнее.

- Когда я в прошлом году подтверждал свой сертификат врача-генетика, то на первой же лекции ведущий российский генетик академик Баранов попросил поднять руки тех из нас, кто владеет английским. Во всей аудитории человек на 35 поднялось лишь пять рук. «Ну извините, - сказал лектор. – Значит, остальным будет очень трудно воспринимать всё что я дальше скажу».

Что же касается меня, то к десятому классу я не только выиграл городскую и областную олимпиады по биологии, но ещё и шлифовал с помощью пластинки своё оксфордское произношение. Благодаря чему сегодня читаю в оригинале новейшие медицинские издания.

Не поздно пить «Боржоми»

- Правда, приобретать такие книги на одну свою зарплату я бы не смог. Спасибо моим иностранным друзьям, которые иногда дарят мне справочники ценой по тысяче долларов за том. Они могут себе это позволить, потому что зарплата моего американского коллеги такой же квалификации, как у меня, в переводе на наши деньги приближается к пятистам тысячам рублей. Поэтому тамошний врач после трудового дня в государственном или муниципальном учреждении считает своим профессиональным долгом оказать бесплатную высококвалифицированную помощь нуждающимся: идёт в волонтёры, участвует в благотворительных проектах. А у нас врач получает столько, что после смены бежит в частную клинику подрабатывать на поддержание штанов. Соответственно, пока мы тут боремся за существование, технически и экономически успешные страны уходят далеко вперед.  В том числе и в медицинской генетике.

Диагностика Фото: www.globallookpress.com

Для чего нужна медицинская генетика на местах? Чтобы педиатр, если он видит, что у ребёнка ушки необычным образом завиваются, носик корявенький, пальчики сросшиеся или ещё какая-нибудь настораживающая внешняя  особенность, мог сразу же отправить такого пациента на приём к генетику. Мы же обязаны в каждом конкретном случае добиваться идеального решения проблемы.

- Знаю, что вы не только из детской областной больницы вынуждены были
«по ряду обстоятельств» уйти. И всё из-за того, что всегда добиваетесь идеального решения проблемы?

 - Понимаете, я всегда старался воспитывать в себе нестандартный подход к оценке ситуаций, выявлять реальную подоплеку событий. Терпеть не могу авторитаризма и априорного всезнайства. Видимо, людей моего поколения слишком долго «учили строить коммунизм». Зато вы навряд ли найдёте в Пскове другое такое же медицинское подразделение, как наше консультативно-диагностическое отделение, где книга жалоб и предложений  по факту является книгой благодарностей.

- Как это вы строите коммунизм по американским справочникам?

-  Американская медицина не так страшна, как её малюют. В 2006 году я побывал в муниципальной клинике Массачусетса, где есть отделение для заключённых.  Там как раз собрался консилиум по одному зеку, который 8 лет отсидел, две недели побыл на свободе и снова загремел в кутузку. Проблема состояла в том, что он уже во время первой отсидки лечился от ВИЧ-инфекции, из-за чего у него пострадали почки, а ко второй ещё к тому же успел подцепить гепатит С. Вот врачи и решали, что лучше: сначала пересадить ему почки, а потом начать лечить его от гепатита С или наоборот.

тюрьма Фото: АиФ/ из архива АиФ

Меня и других моих коллег оторопь взяла. Мы не удержались и спросили: а какой смысл тратить на лечение этого пациента такие деньги, если он как был бесполезным для общества, так им и останется. Наш американский коллега удивился не меньше нашего: «Ну он же человек, а не крокодил с Майами-бич!».

Кроме того, он нам напомнил, что практика ведет к опыту, а опыт совершенствует практику.

Я тоже считаю своим долгом придерживаться такого же отношения ко всем своим пациентам и желаю, чтоб мы не искали соринки в чужом глазу, а перенимали у других стран только лучшее.

Досье
Сергей Владимирович Соловьёв в 1983 году закончил Ленинградский педиатрический медицинский институт, а в 1990 году - ординатуру Второго Московского медицинского института имени Н.И. Пирогова по специальности «врач-педиатр». До 1993 года работал в Псковской инфекционной больнице. Затем перешёл в городской иммунологический центр, который возглавил в 1995 году. С 2008 года работал врачом-генетиком в Псковской областной детской больнице. С 2010 года возглавляет консультативно-диагностическое отделение Псковской городской больницы.